Gli equini rappresentano una delle famiglie di animali più colpite da malattie indotte da virus e batteri, ma anche dovute a cause genetiche. Nel tempo diverse patologie hanno determinato situazioni di rischio tra gli equini in Italia, interessando in alcuni casi anche l’uomo. All’interno del comparto delle malattie genetiche ricopre un ruolo importante la miopatia da accumulo di polisaccaridi (PSSM), una patologia con un’alta incidenza che interferisce negativamente sulla deambulazione e l’attività fisica del cavallo.
Per comprendere meglio di cosa si tratta ti invitiamo a leggere l’articolo di seguito. Buona lettura!
Cos’è la miopatia da accumulo di polisaccaridi (PSSM) nei cavalli?
La miopatia da accumulo di polisaccaridi (PSSM) è una malattia genetica caratterizzata da un accumulo della normale forma di zucchero immagazzinato nel muscolo (glicogeno) in una forma anormale (polisaccaride) all’interno del tessuto muscolare. Esistono due forme di PSSM: la PSSM di tipo 1, causata dalla mutazione genetica a carico del gene della glicogeno sintasi, e la PSSM di tipo 2, caratterizzata da una colorazione anormale del glicogeno muscolare. In alcune razze, gli animali con la mutazione genetica per la PSSM1 possono essere asintomatici. Per i cavalli clinicamente malati invece il sintomo principale della PSSM è quello chiamato tying-up. Tale termine è usato per indicare cavalli che sono rigidi e riluttanti a muoversi, a causa del dolore proveniente dai gruppi muscolari della schiena, del bacino e degli arti posteriori, con possibile sudorazione eccessiva, aumento della frequenza cardiaca e della frequenza respiratoria.
I sintomi compaiono più spesso quando i cavalli sono sottoposti ad una formazione iniziale o in seguito ad un lieve allenamento dopo un periodo di inattività.
La sintomatologia si presenta dopo un esercizio molto leggero, come 10-20 minuti di passo e trotto. Tuttavia, i cavalli affetti da PSSM possono manifestare sintomi anche senza esercizio fisico. La maggior parte degli individui malati hanno numerosi episodi di rigidità muscolare all’inizio della formazione, mentre i cavalli lievemente affetti possono avere solo uno o due episodi all’anno. La PSSM è una malattia muscolare riscontrabile in molte razze di cavalli come Quarter Horse, Paint Horse e Appaloosa ma si verifica anche in molte altre razze, tra cui cavalli da tiro e loro incroci.
Modalità di trasmissione della PSSM di tipo 1
La PSSM di tipo 1 viene ereditata come una forma autosomica dominante caratterizzata da 3 possibili genotipi:
1. Genotipo N/N: un soggetto con questo genotipo è sano e non presenta l’allele mutato responsabile di PSSM-1. Non trasmetterà la PSSM alla sua prole che risulterà esente da questa patologia;
2. Genotipo N/PSSM: un soggetto con questo genotipo presenta invece una copia dell’allele mutato e ha un alto rischio di sviluppare PSSM. C’è una probabilità del 50% che passerà la mutazione alla sua progenie.
3. Genotipo PSSM/PSSM: questo soggetto porta due copie dell’allele mutato e ha un rischio molto alto di sviluppare PSSM. La mutazione passerà al 100% alla sua prole.
La PSSM di tipo 1 viene trasmessa secondo le modalità di forma autosomica dominante nel senso che anche una sola copia della mutazione può causare la malattia. Dal punto di vista pratico, un accoppiamento che includa anche un solo genitore malato causerà la nascita di una progenie in parte o totalmente malata. I cavalli con genotipo PSSM/PSSM sono quelli colpiti in modo più grave e sono i più difficili da gestire. Inoltre, sembra che ci sia una seconda mutazione genetica, l’ipertermia maligna equina (EHM), che in Quarter Horse e razze affini rende i segni della PSSM più gravi.
Tecniche diagnostiche per la PSSM di tipo 1
Per la diagnosi della PSSM di tipo 1 è possibile fare ricorso a due tipi di soluzioni: test genetici e biopsia muscolare. I test genetici vengono effettuati su sangue intero o sulle radici dei peli e lo scopo è quello di andare ad identificare una mutazione del gene GYS-1, responsabile della PSSM. Il test del DNA permette quindi di individuare direttamente il responsabile della mutazione genetica causa di malattia. Questo metodo fornisce un risultato molto affidabile e può essere fatto a qualsiasi età, anche ad un giorno di vita. Offre la possibilità di distinguere non solo tra cavalli malati e sani, ma anche di identificare clinicamente i soggetti portatori sani, potenziali diffusori della malattia.
Il test del DNA non fornisce però informazioni circa la durata e la gravità della malattia ma solo una presenza o assenza della stessa.
Per quanto riguarda la tecnica della biopsia muscolare questa viene fatta con una valutazione microscopia in cavalli di età superiore ai due anni, tuttavia, una diagnosi definitiva per PSSM1 richiede l’impiego del test genetico. In particolare, il campione da analizzare viene prelevato dal muscolo semimembranoso della coscia. Le sezioni di muscolo vengono poi valutate con una serie di colorazioni speciali. I cavalli affetti da PSSM1 presenteranno inclusioni di un colore viola intenso, indice di uno zucchero complesso immagazzinato nelle fibre e caratteristica classica della PSSM1. Un’altra peculiarità della PSSM è che il polisaccaride anomalo rimane sempre all’interno dei tessuti muscolari e non diminuisce di quantità nel tempo.
Come prevenire il tying-up e altri segni clinici
Nei cavalli colpiti da PSSM, per prevenire la rigidità muscolare, questi dovrebbero essere sottoposti ad esercizio ed allenati in maniera regolare il più frequentemente possibile. Se gli animali sono stati messi a riposo per più di due giorni è necessario che riprendano a lavorare molto blandamente per poi aumentare di intensità con il passare dei giorni. Anche ridurre al minimo lo stress e fornire routine regolari ed esercizio quotidiano sono fattori altamente benefici. Bisogna fare attenzione anche alla durata della sosta dell’animale in stalla che non dovrebbe essere eccessivamente prolungata.
È importante mantenere il cavallo in forma poiché un’adeguata attività fisica cambierà il metabolismo muscolare, e questo sembra la migliore prevenzione contro ulteriori episodi di tying-up.
Anche l’utilizzo di una particolare dieta può aiutare i cavalli affetti da PSSM. Un’erba di alta qualità o fieno di avena dovrebbero costituire la base della dieta. Se si somministra fieno di erba medica, una miscela (metà erba medica e metà erba o fieno di avena) potrebbe rappresentare la soluzione migliore. Può essere utile, inoltre, un’integrazione mineral-vitaminica contenente vitamina E e selenio facendo attenzione ad osservare la quantità di questi microelementi nel mangime somministrato per non andare in contro a pericolosi eccessi. È necessario infine eliminare i cereali dalla dieta e sostituire queste calorie con un’integrazione di grassi. Esistono molti integratori di grassi disponibili sul mercato, ma è molto importante conoscere la quota di amido non solubile (NSC) presente in questi integratori che non dovrebbe essere particolarmente elevata. Si ritiene infatti che una dieta povera di amido e ricca di grassi comporti un minore assorbimento di glucosio nelle cellule muscolari e una fornitura maggiore di acidi grassi liberi plasmatici da utilizzare nelle fibre muscolari durante l’esercizio aerobico.
Può un cavallo guarire dalla PSSM1?
Nei cavalli in cui vengono utilizzate le diete corrette e si segue una routine di esercizi si ha un miglioramento delle condizioni di salute con la scomparsa di tying-up. Gli animali affetti da PSSM1, tuttavia, saranno sempre suscettibili a questa condizione se il loro programma di esercizi venisse interrotto. La più grande difficoltà nel possedere un cavallo con PSSM1 risiede infatti nell’impegno di tempo per mantenere il cavallo in forma seguendo una routine regolare e specifici esercizi, ma non è da sottovalutare anche la spesa per acquistare mangimi speciali.
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